بررسی طول تکرارهای cag در اگزون 1 ژن گیرنده آندروژن در مردان نابارور استان خوزستان

مشکل ناباروری حدود 15% تمام زوجین را شامل می شود و از این میان سهم مردان در ناباروری حدود 50% می باشد. آندروژن برای پیشرفت و ایجاد فنوتیپ مردانه قبل از تولد و اسپرماتوژنز در حین بلوغ ضروری می باشد. عملکرد آندروژنها از طریق رسپتور آندروژن، ar، هدایت می شود، از این رو، موتاسیونها و پلی مورفیسمهای ژن ar و پروتئین حاصل از آن به طور مشخصی با کاهش اسپرماتوژنز و ناباروری در مردان همراه است. در ژن کدکننده این گیرنده یک جایگاه پلی مورف در اگزون 1 وجود دارد که به وسیله تعداد متفاوتی تکرار های سه نوکلئوتیدی cag مشخص می شود و به طولهای متفاوتی از تکراهای پلی گلوتامین در ناحیه n- ترمینال پروتئین ar منجر می شود. مطالعات مختلف نقش این ناحیه پلی مورف را در عملکرد این گیرنده به اثبات رسانده است. گزارش شده است که تکرارهای بیشتر منجر به کاهش فعالیت رونویسی ar در invivo و invitro می گردد. در تحقیق پیش رو، تلاش شده است با استفاده از مطالعه مورد- شاهدی تفاوت طول تکرارهای سه نوکلئوتیدی cag را در جمعیت مردان نابارور استان خوزستان نسبت به افراد سالم بررسی شود. بدین منظور ابتدا همه نمونه های بیمار (84 نمونه) از نظر وجود میکرودلیشن های کروموزوم y مورد بررسی قرار گرفته، نمونه های دارای دلیشن از تعداد کل بیماران کم شد و بررسی تعداد تکرارهای cag بر روی سایر نمونه ها (72 نمونه) انجام شد. تفاوت طول تکرارها در جمعیت 72 نفری از بیماران و 72 فرد بارور به عنوان شاهد توسط تکنیک ژل اکریل آمید تعیین شد. نتایج نشان می دهد که میانگین تکرار این تری نوکلئوتیدهای تکراری در ژن گیرنده ی آندروژن در مردان نابارور در مقایسه با افراد کنترل در استان خوزستان کمتر است و این کاهش رابطه ی معنی داری با ناباروری در مردان آزواسپرم و الیگواسپرم ندارد.